Beta Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Beta Talasemi; ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır.
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden diğeri babadan geçer. Beta Talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir. Taşıyıcı birisi ile evlenirse çocuklarda hastalık olabileceği anlatılır. Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta Talasemi hastası olan bir kişi, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.
Ülkemizde beta Talasemi taşıyıcılığı sıklığı % 2,1 dolayındadır. Bu sayı, farklı bölgelere göre artmaktadır. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.
Talasemi taşıyıcı hastalar, hafif kansız olduğundan demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.
Beta Talasemi klinik olarak dört şekilde görülür.
- Talasemi Major (Ağır Hasta Tipi)
- Talasemi İntermedia (Orta Ağır Hasta)
- Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
- Talasemi Minima (Talasemi Taşıycılığı)
Beta Talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan vücutta demir birikmesine ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen bir tedavi yöntemidir.
Peki bu hastalıktan nasıl korunuruz?
- Toplum Eğitimi
- Taşıyıcıların Tespiti
- Genetik Danışma
- Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı: İki talasemi hastası taşıyıcısının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk iki ay ) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdır.
DR.İMAM AVCI
DAHİLİYE UZMANI
ÖDEMİŞ DEVLET HASTANESİ
