FKÜ hastalığına dikkat çektiler

Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle Ödemiş Devlet Hastanesi Toplantı Salonu'nda hastanenin görevli hemşiresi Neriman Denli tarafından geniş kapsamlı bilgiler aktarıldı. Yapılan bilgilendirme toplantısına Başhekim Doktor Ömer Koçak ve Ödemiş Devlet Hastanesi'nde görev yapan bazı doktorlar ve personel katıldılar.

Ödemiş Devlet Hastanesi hemşirelerinden Neriman Denli, 'FKÜ (Fenilketonüri), çocuğun fenilalanin denilen ve süt, yumurta, peynir, et ve balık gibi birçok besinin yapısında bulunan bir aminoasiti (protein yapıtaşı) parçalayamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal ve doğumsal metabolizma bozukluğudur. FKÜ'lü çocuk, doğumdan sonra tedavi görmez ise fenilalanin ve ürünleri kan dolaşımına karışır ve zeka geriliğine neden olur. Fenilketonüri hastalığı, genellikle akraba evliliklerinden kaynaklanan ve çocukta zeka geriliğine yol açabilecek bir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığı, ilk olarak Norveçli doktor Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır. Her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonürü Günü olarak kabul edilmiştir. 

Fenilketonüri bozukluğunda yenidoğanlar, doğumdan sonraki ilk haftalarda normal görünürler ancak giderek çevreye ilgilerini kaybederler ve zihinsel bozukluk belirtileri göstermeye başlarlar. Fenilketonürinin bazı belirtileri de bebeklikte kusma en erken görülen belirtiler arasında yer alır. Çocuğun idrarının ve terinin küf gibi kokması da belirtiler arasındadır. Fenilketonürili çocuklar, bir yaşına ulaştıklarında zihinsel kapasite gerilemesi belirtileri gösterebilirler. FKÜ'lü çocukların sıçrar tarzda kol ve bacak hareketleri vardır, yerlerinde duramazlar, yıkıcıdırlar. Bazılarının deri döküntüsü, diğerlerinin nöbetleri vardır. Hasta çocuklar karakteristik olarak açık renk tenli, sarışın, mavi gözlüdür.

'Her bebeğe inceleme yapılmalı'

Fenilketonüri bozukluğu teşhisi için hastanede doğan her bebeğe FKÜ incelemesi yapılmalıdır. İnceleme sırasında bir doktor veya hemşire çocuğun topuğundan fenilalanin düzeyini saptamak için birkaç damla kan alır ve Guthrie testi yapılır. Bu test, yalancı negatiflik olasılığının ortadan kalkması için üç günlük beslenme diyetinden sonra yapılmalıdır. Bebeğin aminoasit düzeyi yüksek ise tanıyı kesinleştirmek için daha hassas incelemeler yapılabilir. Konvülsiyonlar sonucunda bazı çocuklarda EEG anomalileri görülebilir. Annenin ilk bebeği fenilketonüri hastalığı ile doğmuş ise diğer hamileliklerde anne karnında hastalığın teşhisi konulabilir. 

Fenilketonüri bozukluğu tedavisinde çocukta FKÜ var ise ona fenilalanin içermeyen yiyecekler ile çok sıkı bir perhiz yaptırılması gerekir. Çocuğa anne sütü veya normal bebek maması verilmesi izin verilmez. Düzenli kontrol muayeneleri ile doktor tarafından kanda fenilalanin düzeyleri izlenerek çocuk büyüdükçe diyeti ayarlanır. Çocuk hayatı boyunca özel bir diyeti sürdürecek olmakla birlikte normal bir hayat yaşayabilir. Fenilketonüri hastalığı tedavisi ne kadar erken başlar ise tedavinin başarı oranı o kadar yüksek olur.  Eğer ebeveynler başka çocuk sahibi olmak istiyor ve kendilerinde FKÜ bozukluğu veya taşıyıcılık var ise genetik danışmanlık almaları önerilir. Anne adayı, hamileliği sırasında fetüste olası bir beyin hasarını önlemek için sıkı bir FKÜ diyeti yapmalıdır' dedi.

'Hayata pozitif bakıyorum'

Yapılan bilgilendirme toplantısına katılan ve anlamlı mesajlar veren öğrencilerden Muhammed Çağrı Kara, 'Bilindiği üzere bugün, Dünya Fenilketonüri Günü. Ben de bir fenilketonüri hastasıyım. Biraz kendimden bahsedeyim. İsmim Muhammed Çağrı ama bana dışarıda Ulaş diye sesleniyorlar.  23 Ocak 2001'de Siirt Devlet Hastanesi'nde sezaryen ile doğmuşum. Benim doğduğum yıllarda topuk kanı almak pek yaygın değilmiş ve benden de topuk kanı alınmamış. Ailem, topuk kanı alınmadığını bilmiyormuş. 16 aylık olana kadar ne yürüyebilmişim ne de konuşabilmişim. Annem ve babam da bu geriliği fark etmişler ama kilolu bir bebek olduğumdan kiloma bağlamışlar. Her şeye rağmen hayata pozitif bakıyorum. En azından yürüyebiliyorum, konuşabiliyorum, okuluma rahatlıkla giderek eğitimimi alabiliyorum' ifadelerini kullandı.

Haber: Turgay KONURALP